Genetikai tervezéssel próbálnak maguknak tökéletes gyerekeket összehozni a techmilliárdosok
„A szex csak szórakozásra való, az embriószűrés a babákért van”
– ez az amerikai Orchid Health tulajdonosának hitvallása. Ő Noor Siddiqui, a techbefektetők által támogatott lombikstartupok aktuális sztárja. A 31 éves nő nemrég egy austini kertben vitamindús koktélok és tökéletes orchideák között hosszan beszélt egy csapat jómódú, harmincas amerikai nőnek arról, hogyan optimalizálhatják születendő gyerekeik genetikai felépítését.
Siddiqui a Washington Post beszámolója szerint azzal érvelt, hogy a jövőben nem lesz semmi különleges abban, ha a gyereket tervező párok táblázatkezelő programmal, pontozási rendszerrel és valószínűségszámítással választják ki a mesterséges megtermékenyítés után beültetésre váró embrióikat, ahogyan a klinikája ügyfelei teszik.
A San Franciscó-i székhelyű klinika tulajdonosa azt állítja, hogy képes szekvenálni egy embrió teljes, 3 milliárd bázispárból álló genomját úgy, hogy magából az embrióból öt sejtet használ fel ahhoz, hogy több mint 1200 ritka, egyetlen génhez köthető betegség lehetőségét kiszűrje. „Az amplifikáció azt jelenti, hogy DNS-t másolsz. Kinyitod a sejteket, kiveszed a DNS-t és a sejtmagot, és elegendő DNS-ed van ahhoz, hogy egyszerűen ráhelyezd egy szekvenálóra” – magyarázta a módszer lényegét az Orchid tulajdonosa. Siddiqui a New York Timesnak azt mondta, hogy az eljárás mind kémiai, mind technológiai oldalról szabadalmaztatott új módszer, amelyet ő és csapata találtak fel.
Az asszisztált reprodukciós eljárások egyik meghatározó technikáját, a preimplantációs genetikai tesztet (PGT) számos országban alkalmazzák mesterséges megtermékenyítés során, ez a kromoszómák hiányát vagy többletét vizsgálja az embrióban. Magyarországon erre állami ellátásban még nincs lehetőség.
Az Orchid ennél sokkal tovább megy: az egész genomot leolvassa, és olyan hibákat keres, amelyek később betegséggé fejlődhetnek. Az eljárás közben az összes információt mindössze öt sejt szűréséből gyűjtik össze az ötnapos, körülbelül 125 sejtes embrióból. Az egészet nagyjából úgy kell elképzelni, mint a helyesírás-ellenőrzőt a szövegszerkesztőkben: lefut és megmutatja, hol a hiba. Az Orchid klinika ehhez egyedi algoritmusokat használ, amelyek úgynevezett poligénes kockázati pontszámokat állítanak elő, céljuk pedig az, hogy megmérjék a születendő gyerek genetikai hajlamát arra, hogy milyen betegségek alakulhatnak ki az életében.
A klinika állítása szerint így szűrhető több daganatos betegség, a bipoláris zavar, az Alzheimer-kór, az elhízás és skizofrénia kockázata, sőt akár az intelligenciára utaló jegyek is. Siddiqui azóta többször is kifejtette, hogy az Orchidban azon dolgoznak, hogy a következő generáció „genetikailag áldott legyen, és elkerülje a betegségeket”.
A klinikánál egy embriószűrés 2500 dollárba, mostani árfolyamon kb. 850 ezer forintba, egy teljes megtermékenyítési ciklus / IVF kezelés 20 ezer dollárba (6,7 millió forintba) kerül. Az árak és Siddiqui kapcsolati hálója jól mutatja a célközönséget: ők nagyrészt a Szilícium-völgy és az ahhoz hasonló techközpontok okosgyűrűt viselő, testtudatos, évente a teljes testet átvilágító MRI-re járó adatmániásai. Ők azok, akik nemcsak nyitottak a valószínűségszámításon alapuló, adatközpontú orvosi döntésekre, de meg is engedhetik maguknak azokat a költségeket, amikkel lényegében genetikai előnyt szerezhetnek a gyerekeiknek.
Itt tehát nem egyszerűen arról van szó, hogy a technológia és az adatbányászat fejlődése egészen új perspektívába helyezi azt, hogy az embereknek hogyan, mikor és miért lesz gyereke, és nem is csak arról, hogy az egyre elérhetőbbé és kifinomultabbá váló termékenységi technológiák felváltják a szexet, mint a reprodukció természetes formáját. Hanem arról is, hogy hogyan lehet szuperintelligens, egy életen át makkegészséges utódokat létrehozni.
A most 31 éves Siddiquit saját bevallása szerint anyja vaksággal járó ritka szembetegsége hajtotta a genetikai kutatás felé, mert már egészen fiatalon úgy érezte, vannak, akik „genetikailag privilegizáltak”, mások pedig nem.
„Azoknak, akiknek nem kellett átélniük ilyen tragédiát, vagy akiknek a családját nem érintette ilyen, nagyon nehéz megérteniük ezt”
– magyarázta a kutató, aki 2012-ben még gimnazistaként, titokban jelentkezett a konzervatív milliárdos befektető, Peter Thiel egyik pályázatára. A pakisztáni bevándorlók gyerekeként született Noor Siddiqui a szüleinek sem árulta el, hogy jelentkezett, Thiel ugyanis olyan vállalkozó kedvű fiataloknak ítélte oda a százezer dolláros támogatást, akik beáldozzák egyetemi tanulmányaikat egy ötlet üzleti megvalósításáért.
Siddiqui később a Stanford Egyetemen szerzett informatikai diplomát, és közben lenyűgözte, ahogyan az adattudomány átalakította a biológiát, és új alkalmazási lehetőségeket teremtett a reprodukció területén. Thiel-ösztöndíjasként egy szoros, magukat építőknek nevező közösség tagja lett, itt ismerte meg kiberbiztonsági vállalkozó férjét, és az öregedés visszafordítását kutató barátait.
A kör egyébként több ponton is csatlakozik Elon Muskhoz, akinek barátnőjéről (illetve ők valahogy úgy fogalmaznak, hogy a kapcsolatuk „nem romantikus, de mélyen személyes”), Shivon Zilisről az a hír járja, hogy maga is Orchid-kliens, és nem mellesleg a techmilliárdos legalább tizennégy gyereke közül négynek az anyja. Ez arra enged következtetni, hogy Musk gyerekei között is lehet olyan, aki a hipermodern embriószűrés eredményeként született meg.
Zilis Musk életrajzírójának azt mondta, hogy Musk azért alapított népességkutató intézetet a Texasi Egyetemen, mert még több szuperintelligens utódot szeretne. A céghez közelálló források szerint az intézet intelligenciaszűréseket is végzett pároknak – egyikük szerint Zilisnek és Musknak is. Az Orchid ezt nem volt hajlandó kommentálni, és Siddiqui több interjúban is határozottan elutasította a feltételezést. Azt viszont a New York Timesnak elismerte, hogy a szülők választhatnak, hogy fiút vagy lány szeretnének-e.
Hipermodern válogatás
Az embriók ilyen részletességű genetikai szűrése és a több milliárd dolláros mesterséges megtermékenyítési iparághoz kapcsolódó technológiai fejlődés bonyolult ideológiai és etikai dilemmákat is felvet. Nincs egyedül, ha kicsit félelmetesnek érzi a pontozásos adatelemzésen alapuló magzati genetikai szűrés lehetőségét, és akkor sem, ha az egész sztoriról a Gattaca című híres sci-fi ugrott be asszociációként. Persze az Orchidtól a Nucleusig a hipermodern eljárásokat alkalmazó klinikák tagadják, hogy itt eugenikáról lenne szó.
Az eugenika a XIX–XX. század fordulóján Európában és Észak-Amerikában elterjedt természettudományos gondolkodásmód volt, amely Charles Darwin elmélete alapján abból indult ki, hogy az élővilág fejlődésének hajtóereje a természetes kiválasztódás és a létért való küzdelem. Az eugenika szót Francis Galton angol természettudós alkotta meg 1883-ban a görög „jó születés” vagy „jó származás” szóból, majd a „faji higiéniát” jelentő Rassenhygiene kifejezést Alfred Ploetz német közgazdász használta először tíz évvel később. A mozgalommá fejlődött eszmerendszer résztvevői, az eugenikusok azt vallották, hogy a bűnözés, az alkoholizmus, sőt még a szegénység is örökletes tényezőkből ered. A Holokauszt Enciklopédia összefoglalója szerint a XX. század elején a nácik az eugenikával támasztották alá a fajelméletet, aminek középpontjában az az elv állt, hogy az emberi átöröklés állandó és megváltoztathatatlan.
Az eugenika vádja a modern embriószűrést végző amerikai klinikák tevékenységével kapcsolatban is felmerült. Az intézetek ezt elutasítják ugyan, de a genetikai válogatást nem tagadják.
„Amikor férjet vagy feleséget választasz, akkor is egyfajta eugenikát alkalmazol. Amikor a gyerekeid nagyobbak lesznek, magántanárokat és jó iskolákat fizetsz. Mi a baj azzal, ha olyan eszközt használsz, ami fokozza ezt a hatást?”
– tette fel a kérdést Delian Asparouhov, a Nucleus egyik befektetője. Jonathan Anomaly bioetikus korábban az Orchid oldalán a „genetikai fejlesztés” kifejezést használta „eugenika” helyett. „Szándékosan megváltoztatjuk a környezetünket, olyan növényeket termesztünk, amelyek táplálóbbak és könnyebben betakaríthatók, villámhárítókat és oltóanyagokat találtunk fel, hogy csökkentsük a természeti katasztrófák okozta halálozás esélyét” – sorolta az új típusú embriószűrés melletti érveket Anomaly.
A reprodukció nem gyerekjáték, vannak még bőven tudományos kérdőjelek
A Washington Postnak nyilatkozó genetikusok kételkednek abban, hogy lehetséges-e annyira pontos genetikai információt kinyerni a kis méretű embrionális mintákból, amilyeneket az Orchid és a hozzá hasonló klinikák állítanak. Svetlana Yatsenko, a Stanford Egyetem patológia professzora a lapnak azt mondta, hogy az amplifikációnak nevezett eljárás, amely lényegében az embrióból kinyert DNS-másolatokat hoz létre, könnyen pontatlanságokat eredményezhet.
„Ez alapvetően orosz rulett. Az amplifikáció során sok a hibalehetőség”
– mondta a klinikai és kutatási genetikára specializálódott professzor, aki szerint emiatt problémás, hogy bármelyik embriót egy adott betegségtől mentesnek nyilvánítsák.
Más szakértők szerint az eljárásnak nem az az egyetlen hátránya, hogy kevés sejtre támaszkodik, hanem az is, hogy a betegségek túlnyomó többsége nem egyetlen, hanem sok különböző génhez kapcsolódik, ráadásul a genetikai kód csak hajlamokat tükröz: még mindig sok ismeretlen tényező van azzal kapcsolatban, hogy a gének és génvariánsok hogyan hatnak egymásra és az egyén környezetére, és hogyan befolyásolják egy adott betegség kialakulásának valószínűségét. Az olyan tulajdonságok esetében, mint az intelligencia, a poligénes pontozás előrejelző képessége szinte elhanyagolható – csupán néhány IQ-pontot jelent.
Az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola szerint az embriószűrés előnyei egyáltalán nem bizonyítottak, az intézet szerint az orvosoknak nem szabad ilyen teszteket ajánlaniuk. Peter Kraft, a Harvard Egyetem epidemiológiai professzora szerint tudományosan nem állja meg a helyét az Orchid és a hozzá hasonló klinikák magzatszűrési eljárása, szerinte ugyanis néhány génvariáns megváltoztatása vagy kivágása még nem varázspálca, és egyáltalán nem biztos, hogy bármit is eredményez születéskor.
Patrick Turley, a Dél-Kaliforniai Egyetem statisztikai genetikusa szerint a kockázati pontszámok kiszámításához használt adatok olyan emberek genetikáján alapulnak, akik ma már felnőttek, és a mai embriók génjeit befolyásoló környezeti tényezők, mint például a mikroműanyagok és az endokrin rendszert károsító vegyi anyagok, jelentősen eltérnek a sok évvel ezelőtti tényezőktől. A genetikai kód tehát hajlamokat tükröz, a poligénes pontozás előrejelző képessége pedig olyan tulajdonságok esetében, mint az intelligencia, csak néhány IQ-pontot jelenthet, mondta Lior Pachter, a Kaliforniai Műszaki Intézet biogenetikusa. Szerinte az ilyen pontozás arra késztetheti a meddőségi problémákkal küzdő párokat, hogy pontatlan vagy hiányos információk alapján elutasítsanak egyébként teljesen ép, beültetésre váró embriókat.
„A skizofréniához kapcsolódó génekkel együtt kiszűrhetik például a kreativitást is, és talán nem akarjuk ezeket az embereket kizárni a társadalmunkból”
– mondta Pachter.
Laza szabályok
Az Egyesült Államokban jelenleg nincs olyan korlátozás, ami megszabná, hogy milyen típusú genetikai előrejelzéseket kínálhatnak a cégek, és nincs is olyan külön külső, objektív ellenőrző szerv sem, ami a saját fejlesztésű értékelési módszereiket vizsgálná. Tehát az Orchid és a hozzá hasonló többi startup egyelőre egy lazán szabályozott környezetben rohamosan halad előre, és mára egy szélesebb kulturális mozgalom egy szeletét képviseli. Ez pedig kifejezetten jól illeszkedik abba az irányzatba, amelyben Washington és a Szilícium-völgy vezetői az utódnemzés fontosságát hangsúlyozzák.
J. D. Vance amerikai alelnök, Elon Musk és Siddiqui korai támogatója, a konzervatív milliárdos befektető, Peter Thiel többször is hangsúlyozta, hogy a csökkenő születési arányok veszélyeztetik az iparosodott nemzetek jövőjét, és az embereknek több gyereket kellene vállalniuk ennek ellensúlyozására. Ez a szemlélet tovább pörgeti a meddőségi iparág iránti, egyébként is magas keresletet, ami mögött jelentős kormányzati támogatás is meghúzódik. Az eljárás támogatói szerint az egészségügyi irányításnak meg is érné támogatni a hipermodern embriószűrést, méghozzá az egészségügyi ellátás magas költségei miatt, szerintük ha kevesebb lenne az öröklődő betegség, olcsóbb lenne az egészségügy fenntartása is.
A Trump-kormányzat februárban jelentette be, hogy tovább bővíti a mesterséges megtermékenyítéshez való szélesebb hozzáférést, Kaliforniában pedig várhatóan jövő nyáron életbe lép egy új törvény, amely előírja, hogy minden nagy biztosítótársaságnak fedeznie kell az IVF-kezeléseket és az egyéb meddőségi szolgáltatásokat.
