Egészséges babák születtek három ember DNS-ének felhasználásával
Brit orvosok bejelentették, hogy nyolc egészséges baba született három ember DNS-ének felhasználásával, mesterséges megtermékenyítés eredményeként, írja a Guardian. A cél az volt, hogy megakadályozzák gyógyíthatatlan genetikai betegségek öröklődését.
A speciális helyzetekben az anyák mindegyike magas kockázattal rendelkezett olyan életveszélyes betegségek továbbörökítésére, amelyek mitokondriális mutációkból erednek. A mitokondriumok olyan apró sejtszervek, amik a sejtek energiaellátásáért felelősek. Az eljárás során az anyától származó hibás mitokondriumokat egy női donor egészséges mitokondriumaival helyettesítették.
Az Egyesült Királyságban 2015-ben törvényt módosítottak, és engedélyezték a három DNS-en alapuló eljárást. Az első hivatalos engedélyt 2017-ben adták ki a Newcastle-i Egyetem meddőségi klinikájának, ahol az eljárást kifejlesztették.
Az eljárás során négy fiú- és négy lánygyerek született, köztük egy egypetéjű ikerpár, összesen hét nőtől. Egyiküknél sem mutatkoztak a mitokondriális betegségek jelei. Egy további terhesség is folyamatban van.
Az emberi test majdnem minden sejtjének sejtmagjában megtalálható a gének túlnyomó többsége, ugyanakkor a sejtmagot körülvevő folyadékban ott vannak a mitokondriumok, amelyek saját, 37 gént tartalmazó örökítőanyagot hordoznak. Ezen gének mutációi súlyosan károsíthatják, vagy teljesen működésképtelenné tehetik a mitokondriumokat, aminek komoly fejlődési rendellenesség lehet a következménye. Mivel a mitokondriumokat kizárólag anyai ágon örököljük, ha egy anyánál ezek hibásak, az minden gyerekére kihatással lehet.
A mitokondriális eredetű betegségek első tünetei rendszerint gyerekkorban jelentkeznek, amikor a legnagyobb energiaszükségletű szervek, mint például az agy, a szív és az izmok működése elkezd leállni. Az érintett gyerekek közül sokan fejlődési lemaradással küzdenek, kerekesszékesek lesznek, és gyakran fiatalon meghalnak. A rendellenesség körülbelül minden ötezredik újszülöttet érint világszerte.
A mitokondriumcsere-terápia (MDT) célja, hogy ezek a hibás mitokondriumok ne öröklődhessenek. Az eljárás során az anya petesejtjét megtermékenyítik az apa spermiumával, majd a zigóta sejtmagját áthelyezik egy olyan egészséges donortól érkező petesejtbe, amelynek saját sejtmagját eltávolították. Az így létrejött megtermékenyített petesejt a szülők teljes kromoszómakészletét tartalmazza a donor egészséges mitokondriumával együtt. Ezután az embriót beültetik a méhbe.
Az eljárásról a tudósok a New England Journal of Medicine szaklapban számoltak be. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a babákban vagy egyáltalán nem, vagy csak nagyon alacsony szinten voltak jelen a mutáns mitokondriumok – ezek egy része az eljárás során került át az anyától. Bár ez a mennyiség túl alacsonynak számít ahhoz, hogy betegséget okozzon, az eredmény arra utal, hogy az eljárás még tovább tökéletesíthető.
