Először sikerült kísérleti génterápiával sikeresen lassítani a Huntington-kór előrehaladását, írja a New Scientist. Bár csak előzetes eredmények állnak rendelkezésre, a módszer áttörést jelenthet a betegség kezelésében, és akár új terápiákhoz is vezethet más neurodegeneratív betegségek, például a Parkinson- és az Alzheimer-kór esetében.
Az AMT-130-nak nevezett terápia az agy azon hibás fehérjéit targetálja, amelyek a Huntington-kór lefolyásáért felelősek. Az ebben szenvedők egy genetikai mutáció miatt az általában ártalmatlan huntingtin fehérje mérgező csomókban halmozódik fel az agysejtekben, és végül elpusztítja őket. Ez memóriazavarhoz, járási nehézségekhez, elmosódott beszédhez és egyéb tünetekhez vezet. A Huntington-kór egy neurodegeneratív betegség, és mivel az agysejtek pusztulásával jár, a demenciák közé sorolható.
A kísérleti terápiát a holland uniQure biotechnológiai cég fejlesztette ki, és a célja az, hogy ezeknek a mutáns fehérjéknek a termelődését leállítsa. Ezt úgy éri el, hogy genetikai anyagot juttat az agysejtekbe egy ártalmatlan vírus segítségével. Az anyag hatására a sejtek mikroRNS-t állítanak elő, ami elfogja és hatástalanítja a mérgező fehérje előállítására vonatkozó idegi utasításokat.
A terápia az agy két régióját érinti, azokat, amelyeket a Huntington-kór elsőként támad. Az egész kezelés 12-18 órán keresztül tart, és az első eredmények szerint már egy injekció segítségével tartósan alacsonyan lehet tartani a huntingtinok számát.
A uniQure szerint a terápia akár 75 százalékkal is lassíthatja a betegség lefolyását. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek az eredmények egy 17 fős kis kutatásból érkeztek, ahol a betegek magas dózisú kezelést kaptak. Három évvel ezelőtt a kutatók megfigyelték a betegek kognícióját, mozgását és napi működését a hozzájuk hasonló, de kezelésen át nem esett betegekhez képest. A tudósok azt mondták: az az állapotromlás, ami általában egy év alatt szokott bekövetkezni, a kezelt csoportban négy év alatt ment végbe.
Egy sajtóközleményben a uniQure azt közölte, hogy várhatóan jövő év elején nyújt be engedélykérelmet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságához (FDA), és amennyiben jóváhagyják, a termék akár 2027 előtt piacra kerülhet a tengerentúlon.
