A férfiak életkorának előrehaladtával a spermiumokban egyre gyakoribbá válnak a káros genetikai mutációk, derült ki egy friss kutatásból, amiről a Science Daily írt részletesen. A tanulmány szerint mindez nem csupán véletlen, azért is van így, mert egyes mutációk természetes szelekciós előnyt élveznek, és előnyösnek bizonyulnak a spermiumképződés során.
A Nature szaklapban megjelent tanulmányhoz brit kutatók feltérképezték, hogyan halmozódnak fel a káros DNS-mutációk az egész spermiumgenomban a férfiak életkorának előrehaladtával. Az eredmények megmutathatják, hogy az életmód és a környezeti tényezők hogyan befolyásolhatják a következő generációk genetikai egészségét.
A folyamatosan megújuló szövetekben egyes mutációk előnyt adhatnak bizonyos sejteknek, hogy aztán azok gyorsabban szaporodjanak, sőt túlszaporodhassanak a szomszédos sejtekhez képest. Míg a test normál sejtjeiben történő mutációk többsége nem öröklődik, a spermium- és petesejtekben előforduló mutációkat az anya vagy az apa át tudja adni az utódoknak. Egészen mostanáig azonban tudósok nem rendelkeztek pontos eszközökkel annak mérésére, hogy bizonyos mutációk mennyire jelentenek előnyt a spermiumokon belül.
A kutatás során a tudósok egy nagyon pontos DNS-szekvenálási technológiát használtak, és 81 egészséges, 24-75 éves korú férfi spermiummintáját elemezték a TwinsUK kohorszból, amely az Egyesült Királyság legnagyobb felnőtt ikerregisztere.
Az adatok szerint a 30-as éveik elején járó férfiak spermiumainak körülbelül 2 százaléka hordozott betegségokozó mutációt, ez az arány 43–74 éves kor között 3–5 százalékra nőtt. A 70 éves résztvevőknél 4,5 százaléknál találtak káros mutációt, ami világosan mutatja a kor és a genetikai kockázat közötti összefüggést.
Kiderült az is, hogy a növekedést nem csupán a véletlenszerű DNS‑hibák felhalmozódása okozza, hanem egy finom természetes szelekciós mechanizmus a herékben, amely bizonyos mutációknak szaporodási előnyt biztosít, így azok gyakoribbá válnak a spermiumképződés során.
A kutatók 40 olyan gént azonosítottak, amelyek előnyhöz juthatnak ebben a folyamatban, sok közülük súlyos idegi fejlődési rendellenességekkel és öröklődő rákkockázattal köthető össze. Bár a mutációk száma nő az életkorral, nem minden mutáció vezet fogantatáshoz vagy egészséges terhességhez: egyesek megakadályozhatják a megtermékenyítést vagy az embrió normális fejlődését, mások vetélést okozhatnak.
A kutatók remélik, hogy a spermiumokban zajló szelekció és mutációk megértése segíthet finomítani a reproduktív kockázatbecslést, és jobban megérteni, hogyan hat a genetika, az életmód és a környezet generációkon át.
